Científicos podrían haber hallado una nueva forma de diagnosticar el autismo

27.04.2018

Un grupo de investigadores estudia esta posibilidad en el campo de una enfermedad que afecta a uno de cada 160 niños

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Un equipo internacional de científicos ha desarrollado nuevas pruebas de sangre y orina que buscan daños en las proteínas y que podrían conducir a una detección más temprana de los trastornos del espectro autista (TEA) en niños.

Los investigadores que llevaron adelante el estudio seleccionaron 29 niños y 9 niñas diagnosticados con TEA y un grupo control de 23 niños y 8 niñas sanos, con edades entre 5 y 12 años. A todos ellos les tomaron muestras de sangre y orina con el objetivo de determinar si había algún tipo de anomalía o diferencia entre ambos grupos.

 

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Así, refieren haberse aproximado a la conclusión de que pueden existir diferencias químicas en las muestras tomadas en los integrantes de ambos grupos. Los autores encontraron ciertas discrepancias que mostrarían un claro vínculo entre el TEA y el daño a las proteínas en el plasma sanguíneo por dos procesos específicos: la oxidación y la glicación. En ambos procesos las especies reactivas del oxígeno y las moléculas de azúcar modifican espontáneamente las proteínas.

A su vez, realizaron estudios más profundos con el objetivo de obtener resultados más confiables y certeros. Para alcanzar esa meta examinaron las proteínas presentes en el plasma sanguíneo. En ese aspecto hallaron que los niños con TEA tenían niveles más elevados del marcador de oxidación ditirosina -un indicador que mide el nivel de oxidación de esta sustancia- y ciertos compuestos modificados con azúcar, los denominados “productos finales de glicación avanzada”.

En conclusión, los científicos plantean que se “confirmó la creencia anterior de que las mutaciones de los transportadores de aminoácidos son una variante genética asociada con TEA”, según señala el estudio publicado en Neurología.com, una revista especializada en el área.

 

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Si bien parece escaso la cantidad de pacientes reclutados como para realizar una afirmación de las caracteristicas planteadas por el estudio, el descubrimiento puede impactar en forma positiva en el campo de esta patología, ya que facilitariá el proceso de diagnóstico. Así, los pacientes podrán acceder al tratamiento en forma más temprana, lo cual mejorará la calidad de vida personal y de sus familias.

De acuerdo a los datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), uno de cada 160 niños sufre un trastorno de estas características. Los TEA suelen comenzar en la infancia y tienden a persistir hasta la adolescencia y la edad adulta.

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Por un lado, algunos pacientes logran vivir de manera independiente y llevar una calidad de vida alta sin mayores dificultades; por otro, en los casos más graves, las personas desarrollan discapacidades graves que necesitan constante atención y apoyo durante toda su vida.

Una vez identificado un caso de TEA, es recomendable ofrecerle al niño y a su entorno la información y los servicios pertinentes -derivación a especialistas y ayudas prácticas de acuerdo a las necesidades particulares de cada paciente-.

Si bien se trata de patologías que no se pueden curar, las intervenciones psicosociales basadas en la evidencia -como la terapia conductual y los programas de capacitación para los padres, por ejemplo- pueden reducir las dificultades de comunicación y comportamiento social. De este modo, los pacientes podrán sentir un impacto positivo en su calidad de vida y en su bienestar.

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